Também chamada Síndrome do Escalante ou Síndrome de
Martin & Bell, é um doença oriunda de uma alteração genética, considerada a
causa mais frequente de comprometimento intelectual herdado. As pessoas
afetadas apresentam atrasos no desenvolvimento, problemas de comportamento e
características peculiares.
A estatística mostra 1 caso da doença para cada 2000 homens e
1 para cada 4000 mulheres.
Causa - A causa da doença é uma falha
ao longo do braço do cromossoma X.
Sintomas
- As alterações genéticas podem ocasionar macro ou microcefalia, atraso no
desenvolvimento, face alongada, fronte alargada, orelhas grandes e em abano,
mandíbula proeminente, macrorquidia, pés chatos, estrabismo, escoliose,
calosidade nas mãos (de tanto esfregá-las), fala repetitiva, comprometimento
intelectual, hiperatividade, traços com
o autismo e também com os pacientes com Síndrome de Down.
Diagnóstico - As doenças genéticas podem ser diagnosticadas
clinicamente ou então pelo DNA e estudo genético.
Tratamento - Em todos os pacientes com
a Síndrome do X Frágil, há necessidade
de acompanhamento por multiprofissionais (pediatra, neuropediatra,
fonoaudiólogo, fisioterapeuta, psiquiatra, psicólogo, professor especializado,
escola especializada, ortopedia, oftalmologista, cirurgião especializado) por
se tratar de inúmeras alterações presentes em um mesmo paciente e pela
cronicidade da patologia, sem cura. Quanto aos medicamentos usados, dependerão
da clínica e evolução dos casos.
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